Δυσχρωματοψία
Η δυσχρωματοψία αναφέρεται σε μια ομάδα διαταραχών της όρασης, οι οποίες χαρακτηρίζονται από μειωμένη ικανότητα διάκρισης χρωμάτων ή από την πλήρη αδυναμία αντίληψης χρωμάτων. Περίπου το 8% των ανδρών και το 0,5% των γυναικών παγκοσμίως επηρεάζονται από κάποια μορφή δυσχρωματοψίας (χρωματική τύφλωση), με την πιο κοινή μορφή να είναι η δυσχρωματοψία κόκκινου-πράσινου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το γονίδιο που προκαλεί αυτή την κατάσταση βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, και οι άνδρες, έχοντας μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, είναι πιο ευάλωτοι. Αντίθετα, στις γυναίκες, και τα δύο χρωμοσώματα Χ πρέπει να φέρουν το γονίδιο προκειμένου να εκδηλωθεί η κατάσταση, πράγμα που την καθιστά πολύ σπανιότερη στις γυναίκες.
Κατηγορίες Δυσχρωματοψίας
Η δυσχρωματοψία μπορεί να ταξινομηθεί σε διάφορους τύπους, ανάλογα με τον τύπο των χρωμάτων που επηρεάζονται:
- Δυσχρωματοψία Κόκκινου-Πράσινου (Red–Green Color Blindness):
- Αχρωματοψία τύπου deuteranopia (πράσινη αχρωματοψία): Ο ασθενής έχει αδυναμία διάκρισης πράσινων χρωμάτων και τα αντιλαμβάνεται ως γκρι ή καφέ.
- Αχρωματοψία τύπου protanopia (κόκκινη αχρωματοψία): Ο ασθενής δυσκολεύεται να διακρίνει το κόκκινο χρώμα και το αντιλαμβάνεται ως πιο αμυδρό ή ως πράσινο.
- Αυτή η μορφή δυσχρωματοψίας είναι η πιο συνηθισμένη και συνήθως κληρονομείται με φυλετική μετάδοση μέσω του χρωμοσώματος Χ.
- Δυσχρωματοψία Μπλε-Κίτρινου (Blue–Yellow Color Blindness):
- Οι πάσχοντες από αυτή την κατηγορία δυσκολεύονται να διακρίνουν το μπλε από το κίτρινο. Η πιο σοβαρή μορφή αυτού του τύπου είναι η τριχρωματική δυσχρωματοψία, όπου η ικανότητα αντίληψης των δύο αυτών χρωμάτων είναι περιορισμένη.
- Αχρωματοψία (Total Color Blindness):
- Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η δυσχρωματοψία μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη αδυναμία διάκρισης χρωμάτων. Η αχρωματοψία χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία των τριών κύριων τύπων φωτοευαίσθητων κυττάρων (κωνίων) στον αμφιβληστροειδή, που είναι υπεύθυνα για την αντίληψη των χρωμάτων.
Δυσχρωματοψία: αιτίες
Η δυσχρωματοψία μπορεί να έχει γενετική ή επίκτητη αιτιολογία:
- Γενετικοί Παράγοντες:
- Η πιο κοινή αιτία δυσχρωματοψίας είναι η κληρονομική μετάδοση, κυρίως μέσω του χρωμοσώματος Χ. Η πιο συνηθισμένη μορφή είναι η κόκκινο-πράσινη δυσχρωματοψία, η οποία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, καθώς αυτοί διαθέτουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.
- Η αχρωματοψία-total color blindness-κληρονομείται με αυτοσωμικό και υπολειπόμενο τρόπο και επηρρεάζει τη λειτουργία και των τριών τύπων κωνίων.Αποτελεί την πιο σπάνια(1:30000 γεννήσεις) και πιο σοβαρή μορφή δυσχρωματοψίας.
- Επίκτητες Αιτίες:
- Η απώλεια της έγχρωμης όρασης μπορεί επίσης να οφείλεται σε πάθησεις της ωχράς κηλίδας ή του οπτικού νεύρου.
- Χημειοθεραπεία ή φαρμακευτικές θεραπείες μπορεί επίσης να προκαλέσουν επίκτητη δυσχρωματοψία, καθώς και τραυματισμοί ή ασθένειες του αμφιβληστροειδούς.
Συμπτώματα δυσχρωματοψίας στα παιδιά
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της δυσχρωματοψίας και μπορεί να κυμαίνονται από φυσιολογική όραση και ελαφρώς ελλατωμένη χρωματική αντίληψη συγκεκριμένων χρωμάτων έως πολύ ελαττωμένη οπτική οξύτητα, νυσταγμό με ή χωρίς ανώμαλη θέση της κεφαλής του παιδιού, ημεραλωπία, έντονη φωτοφοβία και πλήρης έλλειψη αντίληψης όλων των χρωμάτων.Επίσης τα παιδιά με αχρωματοψία έχουν υψηλή υπερμετρωπία για την οποία χρειάζονται διόρθωση με γυαλιά.
Διάγνωση της Δυσχρωματοψίας
Η διάγνωση της δυσχρωματοψίας πραγματοποιείται με τη χρήση διαγνωστικών τεστ που αξιολογούν την ικανότητα διάκρισης χρωμάτων. Τα πιο συνηθισμένα τεστ περιλαμβάνουν:
- Τεστ Ishihara:
- Το τεστ αυτό αποτελείται από πίνακες με χρωματισμένα κυκλικά σχέδια, τα οποία περιέχουν αριθμούς ή σχήματα που είναι ορατά μόνο σε άτομα με φυσιολογική αντίληψη χρωμάτων.
- Τεστ Farnsworth-Munsell:
- Το τεστ αυτό αξιολογεί την ικανότητα διάκρισης χρωμάτων με την τοποθέτηση χρωματιστών δίσκων σε μία σειρά από τον ασθενή.
- Άλλες εξετάσεις:
- Χρησιμοποιούνται εξετάσεις όπως η βυθοσκόπηση, το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα( ERG)για να αξιολογηθεί η λειτουργικότητα του αμφιβληστροειδούς και των εξειδικευμένων κυττάρων του καθώς επίσης και το OCT-τομογραφία του αμφιβληστοροειδούς- προκειμένου να ελεγχθεί η φυσιολογική ανατομία της ωχράς κηλίδας.
Θεραπεία και Αντιμετώπιση
Δυστυχώς, δεν υπάρχει άμεση θεραπεία για τις περισσότερες μορφές δυσχρωματοψίας, καθώς η κατάσταση είναι συνήθως κληρονομική. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες στρατηγικές και υποστηρικτικές λύσεις που μπορεί να βοηθήσουν:
Φακοί και Γυαλιά Διόρθωσης
Υπάρχουν ειδικοί φακοί που ενισχύουν τη διάκριση των χρωμάτων για ασθενείς με κόκκινο-πράσινη δυσχρωματοψία.
Χρησιμοποιούμενη Τεχνολογία
Υπάρχουν εφαρμογές για κινητά τηλέφωνα που βοηθούν τα άτομα με δυσχρωματοψία να αναγνωρίζουν χρώματα μέσω της φωτογραφικής ανάλυσης και της φωνητικής αναγνώρισης.
Εκπαίδευση και Προσαρμογή
Η εκπαίδευση για την καθημερινή προσαρμογή σε αυτή τη συνθήκη είναι καθοριστική. Τα άτομα με δυσχρωματοψία μπορούν να μάθουν να βασίζονται σε άλλες ενδείξεις, όπως η φωτεινότητα ή η θέση των αντικειμένων, προκειμένου να διακρίνουν τα χρώματα.
Γονιδιακή θεραπεία
Διάφορες κλινικές μελέτες φάσης I/II που αξιολογούν την αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας για την αχρωματοψία είναι αυτή τη στιγμή σε εξέλιξη. Μια λίστα με αυτές μπορεί να βρεθεί στην ιστοσελίδα clinicaltrials.gov: Achromatopsia trials.
Genetic counseling
Δεδομένης της κληρονομικότητας που υπάρχει στη μετάδοση της δυσχρωματοψίας θα πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική στους γονείς και στις οικογένειες πασχόντων από τους διάφορους τύπους δυσχρωματοψίας.
Βοηθήματα χαμηλής όρασης
Η παραπομπή σε ειδικούς χαμηλής όρασης προσφέριε εξατομικευμένη εκπαίδευση η οποία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς με περιορισμένη όραση να λειτουργήσουν.
Γιατί να επιλέξω την Δρ. Αδαμοπούλου;
Η παιδοφθαλμίατρος έχει εξειδικευθεί στην αντιμετώπιση των οφθαλμικών προβλημάτων των παιδιών, λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες της παιδικής οφθαλμολογίας και τις ειδικές ανάγκες των μικρών ασθενών. Επιπλέον, διαθέτει την εξειδίκευση και την εμπειρία για να επικοινωνεί αποτελεσματικά με τα παιδιά και να διεξάγει εξετάσεις με ευαισθησία και κατανόηση. Η επίσκεψη στην κυρία Αδαμοπούλου, παρέχει στους γονείς τη βεβαιότητα ότι η όραση και η υγεία των παιδιών τους βρίσκονται σε καλά χέρια.
Φόρμα Επικοινωνίας
